В краевом клиническом перинатальном центре «Дар» проводят консультации врачи-генетики Александр Шипилов и Елена Семенова из Центра антенатальной охраны плода. Специалисты объясняют будущим родителям необходимость преконцепционного скрининга – генетического исследования перед зачатием ребенка.

«Этот анализ позволяет выявить скрытые нарушения в генах родителей и оценить риск развития у ребенка тяжелых наследственных заболеваний, таких как спинальная мышечная атрофия. Важно понимать, что даже у здоровых пар может родиться ребенок с генетической патологией. В среднем каждый человек является носителем 5-7 скрытых мутаций», – поясняет Елена Семенова.

Супругам рекомендуют проходить обследование вместе – это позволяет точнее оценить семейный анамнез. Направление к генетику можно получить у гинеколога или уролога. Сама консультация по направлению бесплатна, но большинство анализов проводятся платно в московских лабораториях.

«Современные тесты выявляют риски более 800 наследственных заболеваний. К сожалению, многие узнают о проблеме только после рождения больного ребенка, хотя могли предотвратить это на этапе планирования», – отмечает Елена Семенова.

Врачи подчеркивают: однократное генетическое обследование остается актуальным всю жизнь, а затраты на профилактику несравнимы с расходами на лечение тяжелобольных детей.

Читайте ещё:

Роспотребнадзор сообщает о пике активности клещей в Алтайском крае

Теплый и ветреный май ожидается в Алтайском крае

Фестиваль «Цветение маральника»: как добраться, что посмотреть и попробовать